-
1 Bernard-Soulier syndrome
синдром Бернара-Сулье, синдром гигантских тромбоцитовРедкое наследственное поражение тромбоцитов platelet у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.< sub></sub>Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Bernard-Soulier syndrome
-
2 hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 ( TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemochromatosis [hereditary]
-
3 hemochromatosis [hereditary]
- гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный]
НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
- hemochromatosis [hereditary]
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemochromatosis [hereditary]
-
4 Bernard-Soulier syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Bernard-Soulier syndrome
-
5 giant platelet syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > giant platelet syndrome
-
6 repressible
биол. репрессируемый( о гене) ;
ингибируемый( о ферменте) (биология) репрессируемый (о гене) ;
ингибируемый (о ферменте)Большой англо-русский и русско-английский словарь > repressible
-
7 semilethal
Большой англо-русский и русско-английский словарь > semilethal
-
8 cold-sensitive mutation
Мутация, нарушающая функционирование продукта гена при пониженной температуре, - например, мутация в гене dnaC E.coli, обусловливающая нарушение инициации репликации ДНК; при одновременном наличии с температурочувствительной мутацией в гене dnaA инициация может восстанавливаться при последовательных охлаждении (рестриктивно для dnaC и пермиссивно для dnaA) и нагревании (ограничивает dnaA, не ограничивает dnaC), но не наоборот.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cold-sensitive mutation
-
9 derepression
Индукция транскрипции гена в результате подавления функций репрессора (нарушения его связи с операторной зоной оперона operon под действием индуктора, мутаций и т.п.).* * *Дерепрессия — увеличение синтеза генных продуктов при прекращении действия репрессора на оператор оперона (см. Оперон) вследствие мутаций, произошедших или в регуляторном гене, или в гене-операторе, или при действии определенного фермента, дерепрессирующего оперон.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > derepression
-
10 ochre mutation
Одна из трех терминирующих нонсенс-мутаций nonsense mutation, приводящая к формированию охра-кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О.-м. описана в гене phoA у E.coli; у некоторых организмов кодон УАА может кодировать аминокислоту - например, глутамин у инфузории Stylonychia lemnae.* * *Охра-мутация — замещение оснований, превращающее кодон аминокислоты в стоп-кодон UAA ( охра-кодон, см.). Обычно О.-м. ведет к преждевременной терминации синтеза полипептида, в результате чего образуется ненормальный полипептид. Однако эффект этой мутации может быть нейтрализован др. супрессорной (см. Супрессия) мутацией охра. О.-м. обычно обусловливает появление значительного количества коротко-цепочечных белков. Впервые была описана в гене phoA у E. coli. У некоторых организмов кодон UAA может кодировать аминокислоту, напр. глутамин у инфузории Stylonichia lemnae.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ochre mutation
-
11 polarity effect
Влияние мутации в одном гене на экспрессию другого, расположенного в том же опероне operon; механизмом П.э. может быть сдвиг рамки считывания в полицистронной мРНК polycistronic message, отсутствие реинициации трансляции в дистальных генах после преждевременной терминации трансляции на нонсенс-кодоне предшествующего гена и др. - например, у E.coli при мутации в гене galE (UDP-Gal-эпимераза) подавляется экспрессия 2 др. генов (galK - галактокиназа; galT - уридилтрансфераза) галактозного оперона.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > polarity effect
-
12 penetrant
['penɪtrənt]1) Общая лексика: проникновенный, проницательный2) Биология: пенетрантный (о гене)3) Медицина: пенетрантный, проявляющийся (о гене), смачивающее вещество, смачивающий реагент4) Техника: проникающая жидкость (применяемая при люминисцентном или цветном методах контроля), проникающий, смачивающее средство, смачивающий агент, пенетранта (крупная стрекательная клетка)5) Горное дело: понизитель твёрдости горных пород6) Текстиль: "пенетрант" (поверхностноактивное смачивающее, пропитывающее, моющее и выравнивающее при крашении средство)7) Метрология: проникающее вещество (при капиллярном методе контроля), смачивающее вещество (при капиллярном методе контроля)9) Полимеры: диффундирующее вещество, проникающее вещество, смачиватель10) Автоматика: пенетрант11) Контроль качества: вещество, применяемое при люминесцентном или цветном методе контроля, вещество, применяемое при люминесцентном методе контроля, вещество, применяемое при цветном методе контроля12) Макаров: пенетрант (индикаторная жидкость в дефектоскопии), проникающая жидкость (применяемая при люминесцентном или цветном методах контроля)13) Почвоведение: пропитывающее вещество -
13 polarity effect
полярный эффект
Влияние мутации в одном гене на экспрессию другого, расположенного в том же опероне; механизмом П.э. может быть сдвиг рамки считывания в полицистронной мРНК, отсутствие реинициации трансляции в дистальных генах после преждевременной терминации трансляции на нонсенс-кодоне предшествующего гена и др. - например, у E.coli при мутации в гене galE (UDP-Gal-эпимераза) подавляется экспрессия 2 др. генов (galK - галактокиназа; galT - уридилтрансфераза) галактозного оперона.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
эффект поляризации
—
[Я.Н.Лугинский, М.С.Фези-Жилинская, Ю.С.Кабиров. Англо-русский словарь по электротехнике и электроэнергетике, Москва, 1999 г.]Тематики
- электротехника, основные понятия
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > polarity effect
-
14 cold-sensitive mutation
холодочувствительная мутация
Мутация, нарушающая функционирование продукта гена при пониженной температуре, например, мутация в гене dnaC E.coli, обусловливающая нарушение инициации репликации ДНК; при одновременном наличии с температурочувствительной мутацией в гене dnaA инициация может восстанавливаться при последовательных охлаждении (рестриктивно для dnaC и пермиссивно для dnaA) и нагревании (ограничивает dnaA, не ограничивает dnaC), но не наоборот.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > cold-sensitive mutation
-
15 locus
ˈləukəs лат.;
сущ.
1) а) место, местоположение, положение locus sigilli Syn: position, location, site, location б) центральная позиция, кульминация, ключевая точка In democracy the locus of power is in the people. ≈ При демократическом устройстве главный рычаг власти принадлежит народу.
2) астрон. орбита, траектория Syn: trajectory
3) мат. геометрическое место точек
4) биол. положение хромосомы (в гене или аллели) (латинское) место;
местоположение - * sigilli место (для) печати( латинское) центр, средоточие( латинское) очаг, фокус( болезни и т. п.) (латинское) (математика) геометрическое место точек( латинское) (математика) годограф( латинское) (математика) траектория (латинское) (биология) локус, местоположение гена в хромосоме > * classicus классическая цитата, применяемая в данном случае > * comminus общее место, банальность > * in quo место действия locus лат. мат. геометрическое место точек ~ (pl loci;
) лат. местоположение;
locus sigilli место печати (на документе) ~ лат. траектория ~ (pl loci;
) лат. местоположение;
locus sigilli место печати (на документе) sigilli: sigilli: locus ~ (LS) место для печати -
16 mutafacient gene
Большой англо-русский и русско-английский словарь > mutafacient gene
-
17 silent mutation
молчащая мутация, мутация в неструктурном генеБольшой англо-русский и русско-английский словарь > silent mutation
-
18 genet
genet [ˊdʒenɪt] nзоол. гене́тта, виве́рра -
19 geneticist
geneticist [dʒəˊnetɪsɪst] nгене́тик -
20 genetics
genetics [dʒəˊnetɪks] n pl (употр. как sing)гене́тика
См. также в других словарях:
гене́тика — [нэ] … Русское словесное ударение
ГЕНЕ — ГЕН... Первая часть сложных слов со знач. генеральный (во 2 и 3 знач.), напр. генплан, генсовет, генштаб, генподрядчик. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова
Гене, Ашиль — Ашиль Гене фр. Achille Guenée Дата рождения: 1 января 1809(1809 01 01) Место рождения: Шартр Дата смерти … Википедия
Гене — (Antoine Gué net) амьенский каноник (умер в 1803 г.). В своих богословских сочинениях восставал против Вольтера … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
Гене Антуан — (Antoine Guénet) амьенский каноник († в 1803 г.). В своих богословских сочинениях восставал против Вольтера … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
Гене́з — (греч. genesis зарождение, происхождение, развитие; син. Генезис) в биологии происхождение какой либо структуры в онтогенезе или филогенезе … Медицинская энциклопедия
Гене́зис — см. Генез … Медицинская энциклопедия
Гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — см. Генетический дрейф … Медицинская энциклопедия
гене́тик — а, м. Специалист в области генетики … Малый академический словарь
гене́тика — и, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. [От греч. γεννητικоς относящийся к рождению, происхождению] … Малый академический словарь
Матте-Гене, Карл Филиппович — (Matthey Guenet, 1830 1882) педагог, родом швейцарец; с 1861 г. был преподавателем французского языка в архангельской, ковенской и др. гимназиях. Напечатал: "Cours théorique et pratique de la langue française à l usage des… … Большая биографическая энциклопедия